Traslocación Robertsoniana

Las traslocaciones robertsonianas  son un intercambio de material genético que se produce entre dos cromosomas, las más frecuentes son las de los pares 13, 14, 15, 21 y 22, y de estas la mas habitual  es la que tiene lugar entre los cromosomas 13 y 14, con un 75% de incidencia.

Pueden ser heredadas de la  familia o bien aparecer de forma espontánea. Son éstas últimas  las que pueden causar alteraciones en el fenotipo del portador.Un niño puede nacer con esta traslocacion llamada de novo, y que sus padres no tengan ninguna alteración cromosómica.

Puede ser balanceada, en este caso los trozos de cromosoma que se intercambian los pares no suponen ni perdida ni ganancia en la carga genética. Un portador de una traslocación balanceada esta sano y ni siquiera es consciente que posee esta alteración genética, hasta..................que decide tener un hijo, porque éste puede heredar lo que se conoce como traslocación desbalanceada. En este caso o bien hay un trozo de cromosoma extra o falta.

No por ser portador de una traslocación es seguro que la vayas a transmitir a tus hijos, puesto que el niño puede heredar la misma traslocación balanceada que el progenitor, o no. Aunque también cabe la posibilidad que herede una traslocación desbalanceada y nazca con algún tipo de retraso en el desarrollo, o bien el embarazo puede acabar en aborto.
En muchos casos de infertilidad masculina se esconde una traslocación, y también tras varios abortos espontáneos.

Conclusión: Muchas personas tienen niños sanos aún siendo portadores de una traslocación balanceada y ni siquiera lo saben, sin embargo el riesgo de tener un bebé con algún tipo de discapacidad aumenta por encima de la media.

El resultado de un cariotipo de sangre nos dirá si somos portadores de alguna anomalía cromosómica.