Las traslocaciones robertsonianas son un intercambio de material genético que se produce entre dos cromosomas, las más frecuentes son las de los pares 13, 14, 15, 21 y 22, y de estas la mas habitual es la que tiene lugar entre los cromosomas 13 y 14, con un 75% de incidencia.
Pueden ser heredadas de la familia o bien aparecer de forma espontánea. Son éstas últimas las que pueden causar alteraciones en el fenotipo del portador.Un niño puede nacer con esta traslocacion llamada de novo, y que sus padres no tengan ninguna alteración cromosómica.
